患儿术后糖原累积病发作1例

• 患儿术后糖原累积病发作1例
  
  
  
  患儿，女性，1岁7个月，以反复咽部充血，双侧扁桃体肿大入院。患儿曾在当地医院诊断为"癫痫"，间断服用抗癫痫药物，目前病情稳定。否认药物及食物过敏史，无相关疾病家族史。患儿为第1胎第1产，父母非近亲结婚。体检：T 37.5 ℃，HR 95次/min，RR 23次/min，身高64 cm，体重9 kg，发育迟缓。患儿神智清楚，呼吸平稳，腹软，无压痛及反跳痛，未触及肝脏、脾脏，肝肾区无叩击痛，无移动性浊音。四肢肌张力正常，病理反射未引出。术前检测白细胞计数12×109个/L，肝肾功能正常，血糖3.9 mmol/L，ECG、胸片、心脏彩超检查未见明显异常。拟行双侧扁桃体加腺样体切除术。
  
  入室后监测生命体征，吸入七氟烷麻醉后建立外周静脉血管通路，输注乳酸钠林格液，麻醉诱导气管插管顺利，接麻醉机行IPPV通气，术中监测HR、BP、SpO2、ECG和PETCO2。手术于9：10开始，10：25完毕，送至PACU。术中失血约5 ml，输液120 ml，生命体征平稳。10：40完全清醒，拔除气管导管，5 min后患儿突然出现反复发作性惊叫、双眼凝视、四肢抽搐等表现，ECG显示PR间期缩短，QRS波群电压增高。考虑患儿"既往有癫痫病史"，10：55静脉注射咪达唑仑1 mg 2次，但患儿病情未缓解，表现为肌无力、肌张力低下、呼吸困难。11：10抗癫痫治疗效果欠佳，给予二次气管插管支持呼吸。
  
  进行多学科会诊，考虑患儿临床表现反常，再次追问病史，亲属叙述患儿近1年来常软弱、无力、出汗，偶有呕吐，随着年龄的增长患儿曾多次出现惊厥和昏迷抽搐病史，饥饿时更容易诱发。即刻采血检测：白细胞计数5.62×109个/L、红细胞计数3.54×1012个/L、血小板计数149×109个/L、白蛋白37 g/L、丙氨酸氨基转移酶141 U/L、天冬氨酸氨基转移酶258 U/L、胆碱酯酶3 875 U/L、血糖2.11 mmol/L、尿酸正常。超声检查显示肝脏轻度肿大。即刻静脉输注10%葡萄糖溶液100 ml，患儿抽搐随即停止。随后将患儿送入ICU加强监护。儿科专家会诊考虑可能为糖原累积病(GSD)。征得家属同意后，次日行肝穿刺活检，光镜显示部分区域小叶结构紊乱，肝细胞弥漫性肿胀和/或增大，肝细胞内见毛玻璃包涵体沉着，核较偏位，肝细胞呈植物细胞样，少数点灶状坏死，混有少量炎症细胞浸润，窦周纤维化少许，汇管区扩大，细纤维隔形成。病理PAS染色阳性炎症程度G1，纤维化S1，未见明显的肝细胞脂肪变性。病理学结果诊断为GSD。
  
  讨论
  
  癫痫临床特征主要是持续数秒或数分钟发作，且发作期间肌张力增高，甚至有全身强直-阵挛性发作、强直性发作、失神发作、肌阵挛发作等。患儿拔除气管导管后虽出现惊厥及长时间抽搐，但伴随肌张力低下，与癫痫表现不符，且对抗癫痫治疗无效。再次追问既往病史，亲属交待有价值的细节：患儿多次"癫痫"发作前都是饥饿状态，容易暴躁，哭闹不止，给予糖果、馒头等食物后症状会有所缓解。考虑到患儿术前禁食时间长，没有及时补充葡萄糖，加上患儿术前哭闹挣扎等体力消耗，导致患儿血糖急剧降低，引起严重的低血糖反应。检测患儿血糖2.11 mmol/L，即使经历长时间的禁食，这个血糖水平在1岁7个月的幼儿中比较少见，输注葡萄糖后患儿症状立刻好转，考虑当地诊断"癫痫"系误诊。患儿术后肝组织活检确诊为GSD。
  
  GSD是一类由于基因缺陷导致在糖原合成或水解过程中酶缺乏或活性降低，引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积的遗传性糖代谢障碍疾病[1,2]。以往肝组织酶活性检测是明确GSD分型的"金标准"。随着技术的发展，通过对突变基因进行全基因测序的无创分子遗传学检测逐渐成为诊断GSD的首选方法。但由于患儿家属拒绝做基因学检测，只能根据病史、患儿的临床表现、血生化检测以及肝脏病理组织结果初步诊断为GSD Ⅰ型。GSD Ⅰ型并无特殊疗法，以对症支持治疗为主，结合少食、多餐、低嘌呤饮食疗法。其他治疗方法还有药物、酶代替、基因以及手术治疗等。本例患儿诊断为GSD，患儿在婴儿期频繁出现惊厥抽搐，且多发于饥饿状态，严重时伴有意识不清等类似癫痫症状，很容易误诊[3,4]，为临床治疗带来一定困难。建议在针对小儿惊厥抽搐的病例时，要考虑排除GSD的可能。在给GSD已确诊的患儿进行手术前，应密切监测其血糖的变化，禁食时间不宜过久；术中静脉输注葡萄糖保持血糖的平稳，除进行常规监测外，还应进行有创动脉压和中心静脉压监测；考虑到高渗葡萄糖液的大量输入可能对血钾的影响，血钾的动态监测也十分必要；术后常规备抗癫痫药物，加强监护。
  
  利益冲突